Rzadka choroba Natalki

Pewnie każdy z nas poczuł kiedyś jak to jest być głodnym – bo zapomnieliśmy kanapek do szkoły, bo w pracy był młyn i nie mieliśmy czasu zjeść śniadania, bo wypadła nam nagła sprawa… Nie jest to uczucie miłe, ani przyjemne. Są wśród nas ludzie, którzy czują się tak cały czas i nigdy nie zaznają co to sytość… To chorzy na PWS, czyli Zespół Pradera- Williego.

O tym czym jest choroba ,,wiecznego głodu” i jak wygląda życie z nią na co dzień, rozmawiamy z pochodzącą z Giewartowa (gm. Ostrowite) Emilią Markiewicz, mamą Natalki, która choruje na PWS. Dziewczynka to typowa 5-latka.

,,Nati jest pogodna, uśmiechnięta, bardzo lubi tańczyć i śpiewać. Chętnie nawiązuje kontakty z innymi dziećmi” – opowiada o córeczce pani Emilia.

Patrząc na nią, aż trudno uwierzyć, że dzień po dniu musi mierzyć się uczuciem głodu, który nie sposób zaspokoić. Natalka bowiem cierpi na Zespół Pradera- Williego, czyli chorobę ,,wiecznego głodu”.

Jest to schorzenie spowodowane zaburzeniem struktury chromosomu 15 – to bardzo rzadko spotykana choroba, szacuje się, że 1:20000 tys. dzieci dotknięte jest tym zaburzeniem. Dzieci cierpiące na PWS mają obniżone napięcie mięśniowe całego ciała, brakuje im odruchu ssania –

,,Nati była zupełnie wiotka, nie płakała, nie potrafiła się sama przekręcić, czy podnieść głowy, konieczne było karmienie sondą do żołądka” – opowiada Emilia Markiewicz.

Tym, co charakteryzuje osoby chore są także migdałowaty kształt oczu, tzw. rybie usta, bardzo jasna karnacja oraz małe stopy i dłonie. W kolejnych latach życia, pojawiają się następne objawy. Jednym z najbardziej charakterystycznych jest obsesyjne poszukiwanie pożywienia. To nadmierny apetyt, którego chory nie jest w stanie kontrolować.

,,Chory na PWS nie czuje sytości bez względu na ilość spożytego jedzenia. Ten apetyt jest powodem powstającej otyłości, a ta jest przyczyną poważnych powikłań takich jak cukrzyca, niewydolność serca i krążenia, a nawet pęknięcie żołądka” – tłumaczy pani Emilia.

Niestety, choć trudno w to uwierzyć, człowiek z PWS może jeść tak długo, aż pęknie mu żołądek… W praktyce Natalka może zjeść tylko połowę tego co zdrowi rówieśnicy, w przeciwnym razie mogłaby przybrać znacząco na wadze, co doprowadziłoby do otyłości. Dziennie to zaledwie 950 kcal. PWS to także cały wachlarz innych dolegliwości: opóźniony rozwój psychoruchowy i rozwój mowy, zaburzenia snu, bezdechy nocne, wysoki próg odczuwania bólu, zaburzenia termoregulacji, niski wzrost, brak odruchu wymiotnego, koślawość stóp, kolan, skrzywienie kręgosłupa, w późniejszym etapie pojawiają się zaburzenia zachowania – napady nieuzasadnionego gniewu, złości oraz skubanie skóry, które powoduje ciężkie do zagojenia rany

– ,,Natka zaczęła chodzić gdy skończyła 2,5 roku. Chorzy na PWS np. pomimo złamania, czy stanu zapalnego nie odczuwają dolegliwości, co jest ogromnym zagrożeniem dla życia. U Natki podwyższona temperatura nie zawsze oznacza, że coś się dzieje. Ma skoki temperatury od 35,5 po 40, inne jest też odczuwanie ciepła – zimą jest jej ciepło, a latem zimno. Duża ilość nałożonych ograniczeń powoduje uczucie buntu, a nawet wyzwala agresję. Występują szybkie zmiany nastroju, upór, impulsywność i skłonność do manipulacji” – wyjaśnia mama Natalki.

Komuś, kto pierwszy raz usłyszy o tym schorzeniu, zapewne przychodzi do głowy, że życie z takimi objawami jest niewyobrażalnie trudne. Natalka i jej rodzina po prostu nauczyła się z nimi funkcjonować. Choroba stała się czymś, co rodzina wpisała w swoje codzienne funkcjonowanie.

,,Żyjemy według stałego schematu, dlatego że chorzy na PWS mają problem z elastycznością, wszelkie zmiany wywołują złość, irytacje i utratę poczucia bezpieczeństwa. Codziennie rano Nati pyta się co będziemy robić i trzymamy się tego planu. Dzień jest uporządkowany, pory posiłków muszą być stałe, kolejność wykonywania danych czynności musi być stała, piżama zawsze ułożona w kostkę, zawsze ten sam komplet kredek, ma trudności z przerwaniem rozpoczętej czynności itd. Natalka chodzi do przedszkola, uczy się tak jak zdrowe dzieci. Ma koleżankę – zdrową dziewczynkę, która zaopiekowała się Natalią i pomaga jej w przedszkolu. Po przedszkolu jemy obiad i ruszamy na terapię- logopedia, rehabilitacja, WWR-y, psycholog, basen, hiopoterapia itd. I tak 6 dni w tygodniu. Staramy się, żeby miała jak najwięcej ruchu, aby utrzymać wagę. Jest to warunek refundacji hormonu wzrostu, który Nati ma podawany codziennie wieczorem. Hormon nie tylko pobudza wzrost, ale także powoduje przyrost masy mięśniowej i przyspiesza przemianę tłuszczu w organizmie. Nati jest pod ścisłą kontrolą, na dość restrykcyjnej diecie – niecałe 950kcal (gdzie zwykły jogurt naturalny ma około 90kcal ) nie może jeść słodyczy i nie ma przekąsek między posiłkami. Chorzy na PWS wymagają 24 godzinnej kontroli, dostęp do pożywienia musi być ograniczony. Nie może zostać nic na wierzchu, ponieważ chorzy na PWS wykorzystają każdą okazję do tego żeby coś zjeść. Oprócz tego Nati jest pod stałą kontrolą wielu specjalistów- dietetyk, neurologopeda, rehabilitant, okulista, endokrynolog, laryngolog itd. Średnio kilka wizyt miesięcznie” – o ich codziennym życiu opowiada Emilia Markiewicz.

,,Natalia przez cały czas wymaga wielospecjalistycznej opieki, stymulacji rozwoju w zakresie normalizacji napięcia mięśniowego, stymulacji mowy, czy też zaopatrzenia w środki ortopedyczne, które mają zapobiec deformacjom, a przede wszystkim zapewnić stabilność” – dodaje.

Choroba Natalki jest w naszym kraju rzadka. Pewnie dlatego wiele osób jej nie rozumie. Ludziom, często nie mieści się w głowie, że można wiecznie być głodnym, zwłaszcza że dziewczynka jest szczupła.

Wiele osób nie rozumie, że to efekt pracy całej rodziny. Mama Natalki opowiada nam o sytuacjach, kiedy osoba, która dobrze wiedziała o chorobie dziecka, z uporem podsuwała jej ciastko, tylko po to, aby sprawdzić, czy ,,Natalka się na nie rzuci”… ,,Ludzie postrzegają nas jako wyrodnych rodziców, bo jak można dziecku nie dać jeść. Często chcą sprawdzić, czy faktycznie Nati rzuci się na jedzenie. Największym problemem jest tutaj brak zrozumienia tej choroby” – opowiada Emilia Markiewicz.

Chorzy na PWS starają się uświadamiać społeczeństwo, czym jest to schorzenie.

,,Maj jest miesiącem solidarności z chorymi na PWS i ich rodzinami. W danym dniu wystarczy ubrać coś w kolorze pomarańczowym i poszerzyć swoją wiedzę na temat tej choroby, powiedzieć innym o tym, że niektóre osoby nie są grube w wyniku obżarstwa, a choroby, która jest silniejsza od woli” – ideę akcji wyjaśnia mama Natalii.

W naszym kraju działa także Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego, gdzie można uzyskać pomoc po potwierdzeniu diagnozy.

,,Dużo osób jest niezdiagnozowanych, bo niektóre dzieci rodzą się w lepszej kondycji niż Nati. W stowarzyszeniu jest około 300 osób zarejestrowanych. Na sam Poznań i okolice jest nas około 12 osób” – mówi pani Emilia.

Istnieje również forum założone przez rodziców zarówno na stronie stowarzyszenia jak i na facebooku, gdzie rodzice wymieniają się doświadczeniami i pomagają sobie nawzajem zrozumieć chorobę.

,,Spotykamy się co roku na konferencji poświęconej chorobie, odbywa się też piknik ,,hokej na trawie dla dzieci z PWS” organizowany w Poznaniu przez rodziców chłopca chorego na PWS” – dodaje Emilia Markiewicz.

•••

Historia Natalki udowadnia, że przy ogromnym wsparciu rodziny, z chorobą można starać się żyć normalnie. Nie da się jednak ukryć, że wymaga to ogromnej samodyscypliny wszystkich jej członków. To także spory wysiłek finansowy. Rehabilitacje, terapie, dieta – wszystko przecież kosztuje… Tym co najbardziej jednak boli chorych i ich bliskich, to podejście innych ludzi. Natalka jest bardzo dzielną dziewczynką, która dzień po dniu stacza bój ze swoją chorobą. Cały czas wymaga wielospecjalistycznej opieki, a to niestety kosztuje i to niemało…

Możemy jej pomóc, przekazując 1% naszego podatku na fundację ,,Słoneczko” (NR KRS: 0000186434), której podopieczną jest Natalka. Wystarczy w rubryce ,,cel szczegółowy”- wpisać 96/H Natalia Hałas. Jeden mały gest, który dla dzieci takich jak Natalka znaczy naprawdę wiele – pozwala im z optymizmem patrzeć w przyszłość…

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

 

....