Zbiórka dla Julii Kapczyńskiej, ,,aby Milczący Aniołek przemówił”

Julia Kapczyńska od urodzenia choruje na Zespół Retta. Dziewczynka potrzebuje ciągłej rehabilitacji. Jej rodzice postanowili zorganizować zbiórkę na zakup sprzętu, dzięki któremu będzie mogła komunikować się ze światem. Potrzebne jest 25 tys. zł.

Zespół Retta to neurologiczne zaburzenie rozwoju. Choroba dotyka niemal wyłącznie dziewczynek, gdyż powstaje w wyniku mutacji genu MECP2, który znajduje się w żeńskim chromosomie X . Po urodzeniu nie daje żadnych objawów. Te pojawiają się zazwyczaj między 6, a 18 miesiącem życia. Zespół Retta powoduje utratę sprawności manualnej i zdolności mówienia, zaburzenia ruchu, niski wzrost, małe ręce i głowę, problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego, napady padaczkowe, problemy trawienne i oddechowe oraz boczne skrzywienie kręgosłupa. Aktualnie nie istnieje żadna sprawdzona metoda leczenia przyczyn choroby. Dzięki intensywnej rehabilitacji obejmującej m.in. edukację dopasowaną do możliwości dziecka, opiekę logopedy i psychologa dziecięcego, od 2% do 15% pacjentek może samodzielnie funkcjonować. Ważna jest odpowiednio skomponowana dieta. Szansę na opracowanie skutecznej terapii dają badania przeprowadzone na Uniwersytecie Edynburskim i Uniwersytecie w Glasgow. Posługując się mysim modelem choroby uczeni dowiedli, że możliwe jest niemal całkowite wyeliminowanie objawów choroby, jeśli przywrócona zostanie aktywność genu MECP2

Julia Kapczyńska ma 2 lata i mieszka w Powidzu. Ma mamę Katarzynę i i tatę Łukasza oraz brata Wiktora i i Mikołaja. Od kilku miesięcy boryka się z tą ciężką chorobą. – Julia ma 25 miesięcy. Nie chodzi, nie raczkuje, nie pełza, nie mówi. Dlatego te dziewczynki są nazywane Milczącymi Aniołkami. Jest bardzo inteligentna, jednak uwieziona we własnym ciele. Nie może wyrażać emocji .Jedyna forma porozumiewania to oczy, które mają głębie. Z nich można dużo wyczytać. Sprawność rączek odbiera stereotypie, która nasila sie ze wzrostem emocji. Julia jest rehabilitowana ruchowo 5 razy w tygodniu. Dwa razy w tygodniu chodzi też do logopedy. Jeździmy codziennie do Wrześni. Oprócz rehabilitacji córka musi przyjmować leki na refluks, astmę i alergię. Zespół Retta jest nieprzewidywalny. Nie wiadomo kiedy będzie kolejny regres. Zbiórka prowadzona jest na zakup komunikatora, dzięki któremu będziemy mogli porozumiewać sie z Julia. Sprzęt wykorzystuje technikę eyetracking`ową, która polega na śledzeniu ruchu gałek ocznych. Będzie mogła zgłaszać swoje potrzeby, mówić co czuje, tzn. ten sprzęt będzie za nią mówił. Taki komunikator kosztuje ponad 16 tys. zł. Resztę pieniędzy chcemy przeznaczyć na dwutygodniowy turnus rehabilitacyjny w Pile. Dodatkowo będziemy mogli kontynuować terapię Julii – mówi mama Katarzyna.

Dobrowolną kwotę na zakup sprzętu i rehabilitację Julii można wpłacać TUTAJ
Rodzice dziękują wszystkim darczyńcom!

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *